O que é perda de audição hereditária? 

A perda de audição hereditária é um problema transmitido de pai para filho — no momento da fecundação, a combinação de cromossomos — o DNA — dos pais determina se uma pessoa terá dificuldades para ouvir ou não. Assim, uma pessoa com perda de audição hereditária apresenta o problema desde o nascimento. 

Esse tipo de surdez pode acontecer por diversos mecanismos. Entre eles:

  • herança autossômica recessiva, em que os cromossomos do pai e da mãe devem apresentar alterações;
  • herança autossômica dominante, em que basta um cromossomo alterado para resultar em perda da audição;
  • ligação ao cromossomo X, que acontece com maior frequência na população masculina;
  • herança mitocondrial, transmitida de mãe para filhos. 

De todas essas origens de surdez, a herança autossômica recessiva representa 80% de todos os casos. A herança autossômica dominante representa de 10% a 20% dos caso; os ligados ao cromossomo X, de 2% a 3%; e os de herança mitocondrial, 1%.

Além disso, a perda da audição também pode acontecer como consequência de síndromes, como a Síndrome de Down e a Síndrome de Usher, que é a causa de cerca de 30% dos problemas de audição hereditários.

Qual a diferença entre a surdez hereditária sindrômica e a não sindrômica?

Na surdez hereditária sindrômica, o indivíduo também pode apresentar outros sinais e sintomas além da perda auditiva, como problemas cardíacos, no Down, e cegueira, no Usher.

Já no quadro não sindrômico, a perda auditiva é o único sinal, sem outras causas ou sintomas — que é o que acontece com cerca de 70% das pessoas que apresentam surdez hereditária. 

Como detectar a perda auditiva? 

A surdez hereditária costuma ser detectada tardiamente — por volta dos 2 anos de idade, quando os pais começam a notar a desatenção e a dificuldade de ouvir dos filhos. 

Nesse período, a detecção de sons é fundamental para o estímulo cerebral relacionado à fala. Assim, eles podem apresentar problemas que serão levados para o resto da vida nesse quesito. 

Por isso, detectar essa condição o quanto antes é determinante para evitar problemas. O teste da orelhinha, que mede a capacidade auditiva do bebê, é muito eficiente para fechar um diagnóstico.

Além disso, um teste simples e barato que consegue detectar o problema genético logo após o nascimento, por meio de algumas gotas de sangue, já foi desenvolvido. Com esse exame, além de confirmar a presença do problema, é possível determinar sua origem. 

Como é o tratamento?

Depois do diagnóstico, é possível começar um tratamento que envolve uma equipe multiprofissional — pediatra, otorrinolaringologista e fonoaudiólogo —, com o objetivo de dar o suporte necessário para o paciente e seus familiares. 

Com o uso de aparelhos auditivos, uma criança com surdez hereditária consegue ouvir normalmente, desenvolve a fala e tem uma inserção melhor na sociedade. Como consequência, sua qualidade de vida é conservada.

Portanto, não deixe de procurar seu médico para saber mais sobre o problema — a perda de audição hereditária é uma condição que não pode ser prevenida, mas que deve ser tratada para evitar maiores transtornos.

Ficou curioso e quer descobrir mais sobre as principais causas de surdez? Leia nosso post sobre o assunto e mantenha-se informado. Boa leitura e até mais!